天山網(wǎng)-新疆日?qǐng)?bào)北京訊（記者李楊報(bào)道）“您聽說過范可尼貧血嗎,？這是一種罕見病，我希望它被更多人知曉,?！?月4日，住疆全國政協(xié)委員,、自治區(qū)人民醫(yī)院血液病科副主任醫(yī)師木合拜爾·阿布都爾表示,，希望在新疆建立罕見病范可尼貧血管理機(jī)制，更好地預(yù)防這種疾病,。

圖為住疆全國政協(xié)委員,、自治區(qū)人民醫(yī)院血液病科副主任醫(yī)師木合拜爾·阿布都爾（右一）在工作中。本人供圖

　　“每年2月的最后一天,，是國際罕見病日,。今年2月29日，我所在的自治區(qū)人民醫(yī)院開展了國際罕見病日的科普活動(dòng),，目的也是讓更多罕見病被‘看見’,。”木合拜爾·阿布都爾說。

　　木合拜爾·阿布都爾介紹,，范可尼貧血（英文名Fanconi anemia,，簡(jiǎn)稱FA）是一種較為罕見的遺傳性疾病，在不同種族,、不同地區(qū)發(fā)病率有所不同,，在亞洲人群中發(fā)病率為1/160000，男女發(fā)病比例約1.2:1,，通常在兒童時(shí)期出現(xiàn)癥狀,，部分近親婚配人群中發(fā)病率更高?；颊咧饕憩F(xiàn)為先天性軀體發(fā)育異常,、進(jìn)行性血細(xì)胞減少，惡性腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增高,。

　　“一方面由于這種疾病比較罕見,，基層醫(yī)生知曉率,、診斷率不高,；另一方面，在新疆,，由于各地醫(yī)療水平發(fā)展不均衡,，個(gè)別偏遠(yuǎn)地區(qū)人們優(yōu)生優(yōu)育的意識(shí)不強(qiáng)，缺乏婚前檢查,、育前篩查的意識(shí),，因此，范可尼貧血在臨床診斷中的比例有增高趨勢(shì),?！蹦竞习轄枴ぐ⒉级紶栒f，造血干細(xì)胞移植是目前被認(rèn)為可以治愈范可尼貧血的唯一方法,。然而,，由于找到完全匹配的供體十分困難，并且移植的風(fēng)險(xiǎn)和費(fèi)用都較高,，因此,，應(yīng)從預(yù)防和控制疾病發(fā)生入手，讓更多人免于這種疾病困擾,。

　　“我建議,，由政府部門牽頭，衛(wèi)生行政管理部門等一同參與,，建立數(shù)據(jù)庫,，完善相應(yīng)的登記、管理機(jī)制。同時(shí),，應(yīng)對(duì)育前人員及家屬進(jìn)行遺傳性疾病的篩查工作,，如家族中有遺傳性疾病患者，應(yīng)完善相關(guān)染色體方面的檢查,，進(jìn)一步排查,。同時(shí)，應(yīng)做好培訓(xùn),，加強(qiáng)基層醫(yī)務(wù)人員對(duì)范可尼貧血等遺傳性疾病的了解,，并做好遺傳性疾病的宣教、科普,、預(yù)防工作,。”木合拜爾·阿布都爾說,。